Discapacitat d'aprenentatge en Pràctica general
Guia clínica completa per a metges de capçalera en pràctiques del Regne Unit sobre la gestió de pacients amb discapacitats d'aprenentatge en atenció primària
📋 Resum executiu: Què dominaràs avui
📋 Què cobreix aquesta pàgina
- Definició, classificació de la gravetat i causes de la LD
- Enfocament diagnòstic i evitar l'eclipsi diagnòstic
- Afeccions comunes i el seu maneig en atenció primària
- Revisió mèdica anual — Marc CME SHED i proves de sang
- Capacitat, salvaguarda i DNACPR
- Ajustaments raonables i el marc THiNK LD / LEAF
- Escenaris d'examen SCA i perles clíniques
- Marcs de consulta sobre PAIN-MEDS i LD-SCAM
- Millora del benestar dels cuidadors i de la qualitat de la pràctica
- Descàrregues i recursos web per a metges de capçalera del Regne Unit
📊 Dades ràpides d'un cop d'ull
La discapacitat d'aprenentatge (DA) és una condició de per vida que afecta el funcionament intel·lectual i adaptatiu, i comença abans dels 18 anys. Les persones amb DA s'enfronten a desigualtats significatives en salut, ja que moren de mitjana 19.5 anys abans que la població general, i gairebé la meitat de les morts són evitables. Com a metge de capçalera, tens un paper crucial en la reducció d'aquesta bretxa de mortalitat mitjançant una gestió proactiva de la salut, revisions mèdiques anuals i evitant l'eclipsi diagnòstic.
Aquesta guia completa cobreix els coneixements clínics essencials que necessiteu per proporcionar una atenció excel·lent als pacients amb discapacitats d'aprenentatge en atenció primària. Emfatitza la importància dels ajustaments raonables, l'avaluació de la capacitat, la protecció i el treball eficaç amb l'equip multidisciplinari.
📥 Descàrregues i recursos
Camí: DISCAPACITAT INTEL·LECTUAL I D'APRENENTATGE
- Revisions mèdiques anuals per a persones amb discapacitats d'aprenentatge.pptx
- Passaport hospitalari per a persones amb dificultats d'aprenentatge.pdf
- Com pensar LD.pdf
- Dificultats d'aprenentatge i el seu impacte.doc
- Dificultats d'aprenentatge en medicina general.pptx
- Recursos sobre discapacitats d'aprenentatge.doc
- Objectius d'aprenentatge per a LD del currículum de GP.doc
- ENSENYAMENT - Dificultats d'aprenentatge.ppt
- ENSENYAMENT - casos pràctics de discapacitat d'aprenentatge - notes dels facilitadors.doc
- ENSENYAMENT - casos d'estudi amb discapacitats d'aprenentatge - participants.doc
- ENSENYAMENT - Pla d'ensenyament per a les discapacitats d'aprenentatge.docx
- Els 10 millors consells de consultoria per a persones amb discapacitat d'aprenentatge.docx
- Consells principals per a la salut amb discapacitat d'aprenentatge.pdf
- NHS England — Kit d'eines de revisió de salut LDRevisions mèdiques anuals, orientació i plantilles del DES: essencials per a la QOF i les revisions estructurades dels metges de capçalera.
- Programa LeDeR - NHS EnglandAprenent de les morts de persones amb malalties d'Alzheimer. Informes anuals que impulsen la millora de la qualitat en l'atenció primària.
- LeDeR — Informar d'una mortInformar directament al programa LeDeR de la mort d'una persona amb trastorns d'aptitud física. Una obligació professional i legal.
- Caçadors de mites de CQC GP: atenció a persones amb malalties d'interèsQuè busquen els inspectors de CQC en les consultes mèdiques que atenen pacients amb malalties de la pell. Útil per a auditories i estàndards.
- NHS England — Passaport hospitalariPlantilla estandarditzada perquè els pacients la portin a totes les visites sanitàries.
- STOMP — NHS EnglandAturar la sobremedicalització de les persones amb trastorns d'aptitud física. Orientació i recursos sobre la revisió dels antipsicòtics.
- Salut fàcilCentenars de fullets de salut gratuïts i de lectura fàcil sobre medicaments, procediments i afeccions. Comparteix-los directament amb els pacients.
- RCGP — Kit d'eines d'aprenentatge electrònic per a persones amb discapacitat d'aprenentatgeEines de consulta, recursos de cribratge i comunicació centrats en metges de capçalera: conjunt d'eines pràctiques d'atenció primària.
- Quadern de metge de capçalera — Discapacitat d'aprenentatgeResums concisos i punts de gestió: útils per a una revisió ràpida i com a referència durant la consulta.
- Oxford Health NHS — Serveis LDVies comunitàries i orientació sobre derivació: reflecteixen els processos de derivació dels metges de capçalera al CLDT del món real.
- Mencap — Per a professionals sanitarisAjustaments raonables i consells de comunicació: milloren l'atenció centrada en el pacient i l'accessibilitat.
- SCIE — Guia de la Llei de Capacitat MentalGuia clara sobre MCA, interès superior i protecció: essencial per prendre decisions legalment sòlides per part del metge de capçalera.
- BILD — Recursos de suport al comportament positiuEstratègies pràctiques de gestió del comportament: útils per a comportaments desafiadors en entorns comunitaris.
📊 Desigualtats en salut
| Causa de mort | % de morts per malaltia de Lynch | Problemes clau per a l'atenció primària |
|---|---|---|
| 🫁 Malaltia respiratòria | 30% | Pneumònia per aspiració, mala salut bucodental, tractament retardat, baixa cobertura de la vacuna contra la grip |
| ❤️ Malalties cardiovasculars | 20% | Hipertensió no diagnosticada, diabetis, obesitat, cardiopatia congènita en la síndrome de Down |
| 🔬 Càncer | 15% | Diagnòstic tardà, baixa participació en el cribratge, eclipsi diagnòstic |
| 🍽️ Gastrointestinal | 10% | Complicacions del restrenyiment, dificultats per empassar, aspiració, ERGE |
| ⚡ Epilèpsia (SUDEP) | 8% | Convulsions mal controlades, incompliment de la medicació, plans de rescat inadequats |
- Dificultat per comunicar els símptomes
- No reconèixer els símptomes com a anormals
- Por als entorns i procediments sanitaris
- Dependència en altres persones per iniciar l'atenció sanitària
- Alfabetització sanitària reduïda
- Horaris de cita curts
- Manca d'informació accessible
- Formació deficient del personal sanitari en LD
- Eclipsament diagnòstic
- Controls mèdics anuals inconsistents
- Mala transició dels serveis per a infants als per a adults
- Taxes més altes de pobresa i privació
- Males condicions d'habitatge i de vida
- Aïllament social i manca de participació comunitària
- Menys oportunitats per a l'activitat física
- Accés i opcions limitades a aliments saludables
🧠 Mossegades intel·ligents
La discapacitat d'aprenentatge es caracteritza per:
- Capacitat intel·lectual significativament reduïda (QI <70)
- Funció adaptativa deteriorada (habilitats de la vida diària)
- Inici abans dels 18 anys
- Condició de per vida
- Lleu (QI 50-70): El 85% dels casos poden viure de manera independent amb suport
- Moderat (QI 35-49): Necessita suport continu, pot aprendre habilitats bàsiques
- Greu (QI 20-34): Llenguatge limitat, necessita un suport substancial
- Profund (QI <20): Comunicació molt limitada, necessitats d'atenció totals
- Genètica: síndrome de Down, X fràgil, Prader-Willi
- Prenatal: Alcohol, infeccions, malnutrició
- Perinatal: Asfíxia al part, prematuritat
- Postnatal: Meningitis, traumatisme cranioencefàlic, negligència
- Desconegut: 30-40% dels casos
- Assumeix capacitat llevat que es demostri el contrari
- El comportament és comunicació
- Primera regla de la causa mèdica
- Els ajustos raonables són un deure legal
- Les revisions mèdiques anuals salven vides
DISCAPACITAT D'APRENENTATGE (p. ex., síndrome de Down)
- Reduït capacitat intel·lectual (QI <70)
- Dificultat amb activitats quotidianes en tots els àmbits de la vida
- Afectes intel·ligència global
- Present des de naixement / primers anys de vida, de tota la vida
- Exemples: síndrome de Down, X fràgil, paràlisi cerebral amb DI
DIFICULTAT D'APRENENTATGE (per exemple, dislèxia)
- Obstacle per a un forma específica només d'aprenentatge
- QI general normal
- Té NO afectar la intel·ligència general
- Exemples: Dislèxia, Dispràxia, Discalcúlia, TDAH
💡 Consell de memòria: DISCAPACITAT = afecta la CAPACITAT per funcionar en la vida quotidiana de manera generalitzada. Dificultat d'aprenentatge = una dificultat específica, no global.
2.5%
Estimat prevalença real de lesions de baixa qualitat en la població (Public Health England)
~ 0.4%
Típic Mida del registre GP — infraidentificació massiva
El 2% "faltant" probablement són persones amb trastorn d'aptituds cognitives lleus o trastorns d'aptituds cognitives codificats per una altra afecció (per exemple, síndrome de Down, autisme, paràlisi cerebral) sense una entrada de trastorn d'aptituds cognitives separada al registre. Les consultes haurien de tenir com a objectiu... almenys 0.5%Revisa la teva caixa registradora.
💎 Perles Clíniques
No atribueixis mai símptomes nous a la discapacitat d'aprenentatge en si mateixa. Investiga sempre com ho faries amb qualsevol pacient. La causa més comuna de mort evitable en les persones amb discapacitat d'aprenentatge és una malaltia física no reconeguda o ignorada.
El canvi de comportament en un pacient no verbal gairebé sempre intenta comunicar alguna cosa, normalment dolor, malestar, por o angoixa. Comenceu investigant les causes físiques abans de considerar explicacions conductuals o psiquiàtriques.
Fins a un 70% de les persones amb malaltia de Lyell greu tenen restrenyiment crònic. Causa dolor, canvis de comportament, vòmits i infeccions del tracte urinari. Cal preguntar sempre sobre els intestins. Llindar baix per tractar i controlar.
Entre un 10 i un 20% dels adults amb síndrome de Down desenvolupen hipotiroïdisme. Les TFT s'han de revisar anualment. També cal fer una prova de demència d'Alzheimer a partir dels 40 anys: és de 3 a 5 vegades més freqüent i es presenta abans en aquest grup.
Un pacient pot tenir capacitat per a algunes decisions (escollir què menjar) però no per a altres (consentir la cirurgia). Avalueu sempre la capacitat per a la decisió específica en qüestió. Documenteu cada avaluació per separat.
Segons la Llei d'igualtat de 2010, les organitzacions del NHS han de fer ajustaments raonables. Això inclou cites dobles, materials de lectura fàcil, zones d'espera tranquil·les i permetre que els cuidadors hi assisteixin. L'incompliment d'aquests ajustaments es considera discriminació il·legal.
Fins a un 30% de les persones amb trastorns d'aficionat reben antipsicòtics receptats, sovint per al comportament en lloc de per a la psicosi. L'objectiu d'STOMP (Stop Over-Medicalisation of People with LD) és reduir-ho. Reviseu els antipsicòtics en cada revisió i provocació de la medicació si no hi ha una indicació psiquiàtrica clara.
La pneumònia per aspiració és una de les principals causes de mort en persones amb malaltia de l'estómac (LD), especialment en aquelles amb paràlisi cerebral o LD greu. Considereu la derivació a SALT (teràpia de parla i llenguatge) per a l'avaluació de la deglució. Reviseu els espessidors i les estratègies d'alimentació regularment.
L'epilèpsia afecta entre el 25 i el 30% de les persones amb malaltia de Lynch (enfront de l'1-2% de la població general). Assegureu-vos de fer anàlisis de sang anuals per al seguiment dels defibrilladors externs (DEA), reviseu els diaris de convulsions i comproveu si hi ha interaccions medicamentoses. Cal implementar plans de rescat bucal amb midazolam per a tots els pacients amb convulsions prolongades o en grup conegudes.
El programa LeDeR (Aprenent de les morts de persones amb LD) ha constatat repetidament que les morts sovint són prematures i evitables. Temes clau: retards en el diagnòstic, mala comunicació, ajustaments raonables inadequats i manca de seguiment proactiu. Cada mort evitable és un fracàs del sistema.
Tot pacient amb malaltia de Spitzer hauria de tenir un passaport hospitalari actualitzat. Indica l'atenció secundària: com comunicar-se, quina és la situació basal de la persona, quins medicaments pren, quins són els seus factors desencadenants i allò que li agrada/no li agrada. Envieu-lo amb cada derivació. Reviseu-lo i actualitzeu-lo a cada revisió mèdica anual.
Les persones amb trastorns d'aptitud física (SL) sovint prenen múltiples medicaments: antiepilèptics, antipsicòtics, laxants, IPP. Cal fer una revisió en cada revisió mèdica anual. La càrrega anticolinèrgica sovint és elevada. Els antipsicòtics s'han de destinar a indicacions psiquiàtriques específiques, no al control del comportament. Deprescriure de manera proactiva on sigui segur.
La MCA 2005 protegeix tant els pacients com els clínics. Documenteu clarament totes les avaluacions de capacitat. Quan un pacient no té capacitat: preneu una decisió sobre el seu millor interès amb la participació adequada. Per a decisions importants sense familiars ni amics, cal que hi participi un defensor independent de la capacitat mental (IMCA).
Reserva cites dobles com a norma per a tots els pacients amb trastorns d'interès. Les persones amb trastorns d'interès necessiten més temps per processar informació, fer preguntes i sentir-se còmodes. Les presses augmenten l'ansietat, redueixen la qualitat de la comunicació i fan que es passin per alt coses importants. Si el teu sistema clínic no ho marca automàticament, marca-ho tu mateix.
Els materials de lectura fàcil (imatges amb text senzill) milloren la comprensió, el consentiment i els resultats de salut. Són obligatoris segons l'Estàndard d'Informació Accessible, però no és un element agradable. Feu-los servir de manera rutinària per a tota la informació sanitària. Les cartes mèdiques estàndard són confuses i espantoses per a molts pacients amb trastorns d'aptitud física. La lectura fàcil redueix l'ansietat i millora la participació.
Els cuidadors proporcionen antecedents vitals i coneixen el pacient millor que gairebé ningú. Feu-los servir, però sempre dirigiu-vos directament al pacient primer. Comproveu en privat si el pacient està d'acord amb la presència del cuidador. Un bon cuidador dóna suport a l'autonomia; un cuidador que controla la pot soscavar. Llegiu la sala i les possibilitats de protecció.
🔍 Consells per a la recollida de dades i l'examen
Abans de la consulta
- Revisar els registres dels pacients: funció basal, capacitat de comunicació, consultes prèvies
- Reviseu el passaport de l'hospital si en teniu
- Reserva una cita doble (20-30 minuts)
- Organitza una habitació tranquil·la si és possible
Durant la consulta
- Dirigiu-vos primer directament al pacient, no al cuidador
- Utilitzeu un llenguatge senzill, frases curtes i una pregunta a la vegada.
- Permetre temps addicional per al processament i les respostes
- Utilitzeu ajudes visuals, imatges o models per explicar
- Comprovar la comprensió demanant al pacient que ho expliqui a la seva resposta.
Història col·lateral dels cuidadors
- Quina és la funció i la capacitat de comunicació basals del pacient?
- Què ha canviat? Quan va començar? Hi ha algun factor desencadenant?
- Com comunica normalment el pacient el dolor o l'angoixa?
- Hi ha hagut canvis recents en la medicació o dosis oblidades?
- Funció intestinal i de la bufeta (el restrenyiment és molt comú)?
- Alguna preocupació sobre la protecció?
Principis generals
- Explica cada pas abans de fer-lo, utilitzant un llenguatge senzill
- Mostrar primer l'equip (estetoscopi, otoscopi) i deixar que el pacient el toqui
- Permeteu que el cuidador es quedi si el pacient ho vol (però respecteu la privadesa)
- Utilitzar tècniques de distracció (música, iPad, objectes reconfortants)
- Considereu anestèsia tòpica per a les anàlisis de sang (crema EMLA)
Reptes específics de l'examen
| Desafiar | Solució |
|---|---|
| Pressió sanguínea | Feu servir un maneguet de la mida adequada, expliqueu la sensació i practiqueu primer sense inflar-lo. |
| Venopunció | Crema EMLA 1 hora abans, distracció, considerar visita a domicili si la cirurgia és impossible |
| Exploració dental | Feu servir un mirall bucal, bona il·luminació, pot ser necessari sedació per a l'examen complet. |
| Examen abdominal | Mans escalfeu-vos, expliqueu cada pas, observeu les expressions facials per detectar dolor |
| Exploració íntima | Avaluar la capacitat, acompanyant essencial, pot ser necessària la derivació a una clínica especialitzada. |
Senyals no verbals a tenir en compte
- dolor: Ganyotes facials, protecció, retraïment, agressivitat, autolesió
- Ansietat: Augment de l'agitació, balanceig, moviment de mans, intents de marxar
- Molèstia: Plorar, cridar, colpejar-se a si mateix o als altres, rebutjar la cooperació
Comunicació verbal
✓ FER
- • Utilitzeu un llenguatge senzill i clar
- • Frases curtes, una idea a la vegada
- • Parlar directament amb el pacient
- • Deixeu temps per al processament
- • Repetiu si cal, utilitzant les mateixes paraules
- • Comprovar la comprensió
✗ NO HO FES
- • Utilitzeu argot mèdic
- • Feu diverses preguntes alhora
- • Parla només amb el cuidador/a
- • Apressar-se o interrompre
- • Utilitzar conceptes abstractes
- • Assumeix comprensió
Mètodes de comunicació alternatius
| Mètode | Descripció | Quan s’ha d’utilitzar |
|---|---|---|
| Materials de lectura fàcil | Imatges amb text senzill | Tots els pacients amb LD |
| makaton | Llengua de signes amb parla | Pacients que utilitzen Makaton |
| PECS | Sistema de comunicació d'intercanvi d'imatges | Pacients no verbals |
| Llibres de comunicació | Àlbums il·lustrats personalitzats | Pacients amb necessitats específiques |
| Ajudes visuals | Diagrames, models, mapes corporals | Explicació dels procediments |
Estàndard d'informació accessible
- Identificar pacients amb necessitats de comunicació
- Registrar aquestes necessitats a les històries clíniques dels pacients
- Marca les necessitats a altres proveïdors
- Satisfer aquestes necessitats en totes les interaccions
- Proporcionar informació en formats accessibles
🔑 Sis comprovacions clau: CAMPIONS
- Avaluar la capacitat per a cada decisió per separat
- Aplica la Llei de capacitat mental de 2005
- Assumeix capacitat llevat que es demostri el contrari
- Avaluació clara dels documents
- Si no té capacitat: decisió sobre l'interès superior de la persona
- Revisar o crear un Pla d'Acció Sanitària
- Objectius personalitzats i prioritats de salut
- Compartit amb el pacient, el cuidador i l'equip d'atenció
- Actualitzat en cada revisió mèdica anual
- Enllaços al servei de facilitació de la salut
- S'ofereix anualment a tots els pacients majors de 14 anys registrats en LD
- Servei millorat: indicador QOF
- Utilitzeu la plantilla estandarditzada del NHS England
- Convidar proactivament; calen ajustaments raonables
- Documentar i actuar sobre les conclusions
- Revisar tots els medicaments com a mínim un cop l'any
- STOMP: Aturar la sobremedicalització de les persones amb trastorns d'aptitud física
- Desafiar la prescripció d'antipsicòtics
- Comproveu que la monitorització del DEA estigui actualitzada
- Revisió de la polifarmàcia: encara són necessaris tots els medicaments?
- Comprovar si hi ha un pla de suport a la conducta positiva
- El comportament és comunicació: busqueu desencadenants
- Escalada a psiquiatria de trastorns d'interès si cal
- Alerta de protecció en cas de canvi de comportament
- Implicar el CLDT (Equip Comunitari de Dificultats Didàctiques)
- Detectar abús, negligència i explotació en cada contacte
- Risc d'abús 6 vegades més alt que la població general
- Si us preocupa, consulteu la junta local de protecció d'adults.
- Documentar les preocupacions amb cura
- Considereu la possibilitat de privació de llibertat si sospita de privació de llibertat.
🎯 Marc LD-SCAM
| Carta | domini | Preguntes / Accions clau |
|---|---|---|
| L | Escolta primer el pacient | Adreça't directament al pacient. Utilitza un llenguatge senzill. Dona temps per processar. Observa les indicacions no verbals. No et dirigeixis directament al cuidador sense intentar interactuar primer amb el pacient. |
| D | Comprovació de diagnòstic d'ombreig | Pregunta't activament: estic atribuint això a la malaltia d'afecció en comptes d'investigar una causa física? Aplica la regla de "la causa mèdica primer" a cada nou símptoma o canvi de comportament. |
| S | Pantalla de protecció | Detectar signes d'abús, negligència o explotació financera. Veure el pacient sol sempre que sigui possible. Documentar qualsevol preocupació. Derivació si s'identifica una preocupació per la protecció. |
| C | Avaluació de la capacitat | Avaluar la capacitat per a la decisió específica en qüestió. Utilitzar el marc de la MCA 2005. Documentar l'avaluació. Si no hi ha capacitat: decisió sobre el millor interès amb la participació adequada. |
| A | Revisió mèdica anual / Pla d'acció | El pacient està al dia amb la seva revisió mèdica anual? Reviseu o actualitzeu el Pla d'Acció Sanitària. Comproveu els objectius de QOF. Assegureu-vos que el registre de malalties del cor està actualitzat. |
| M | Revisió de medicaments | Revisar tots els medicaments actuals. Aplicar els principis STOMP. Reptar els antipsicòtics. Comprovar la monitorització dels FAE. Indicar les interaccions. Desprescribir quan sigui necessari. |
🔬 Enfocament diagnòstic i investigacions
Causes físiques comunes del canvi de comportament
dolor
Dental, restrenyiment, infecció urinària, artritis, fractura no diagnosticada
Infecció
ITU, infecció de pit, infecció d'oïda, infecció de la pell
Medicació
Efectes secundaris, toxicitat, abstinència, interaccions
Metabòlic
Hipo/hiperglucèmia, tiroide, desequilibri electrolític
Sensorial
Pèrdua d'audició, problemes de visió, sobrecàrrega sensorial
ambiental
Canvi de rutina, nou cuidador, maltractament, negligència
| Investigació | Què Comprova | Troballes comunes en la LD |
|---|---|---|
| FBC | Anèmia, infecció, supressió de la medul·la òssia | Anèmia freqüent (mala dieta, menorràgia), leucopènia amb carbamazepina |
| U&E | Funció renal, electròlits | Hiponatrèmia amb carbamazepina, deshidratació freqüent |
| LFTs | Funció hepàtica, hepatotoxicitat | Elevat amb valproat, carbamazepina i antipsicòtics |
| TFTs | Funció tiroïdal | Hipotiroïdisme molt comú en la síndrome de Down (10-20%) |
| Glucosa/HbA1c | Detecció de la diabetis | Major risc de diabetis, especialment si es pateix obesitat o es prenen antipsicòtics |
| B12/Fòlat | Deficiències de vitamines | Deficiència freqüent (mala alimentació, malabsorció) |
| CRP | Inflamació/infecció | Elevat en infeccions, afeccions inflamatòries |
| Dip d'orina | UTI | ITU, una causa molt comuna de canvi de comportament |
| Nivells de fàrmac | Nivells antiepilèptics | Comproveu si pren carbamazepina, valproat, fenitoïna o liti |
Radiografia del tòrax
- Sospita de pneumònia (especialment risc d'aspiració)
- Tos persistent o falta d'alè
- Pèrdua de pes inexplicable
Radiografia abdominal
- Sospita d'obstrucció intestinal (vòmits, distensió, absència de defecació)
- Restrenyiment greu que no respon al tractament
TC/RMN cerebral
- Convulsions de nova aparició o canvi en el patró de convulsions
- Traumatisme cranioencefàlic amb signes neurològics
- Sospita d'ictus o lesió ocupant d'espai
- Declivi cognitiu ràpid (cribratge de demència en la síndrome de Down)
⚖️ Marcs de diagnòstic diferencial
Característiques distintives:
- Dificultats de comunicació social
- Comportaments restringits i repetitius
- Sensibilitats sensorials
- Pot tenir un coeficient intel·lectual normal o alt
- Sovint coexisteix amb la LD (30-40%)
Investigacions:
- Història del desenvolupament
- Avaluació ADOS-2
- Derivació al servei de diagnòstic d'autisme
Característiques distintives:
- Inatenció, hiperactivitat, impulsivitat
- Símptomes presents abans dels 12 anys
- Deteriorament en múltiples entorns
- Pot coexistir amb la LD
Investigacions:
- Escales de valoració de Conners
- Història col·lateral de l'escola/tutors
- Derivació al servei de TDAH
Característiques distintives:
- Deficit motor (espasticitat, atàxia, discinèsia)
- Sovint associat amb LD
- Pot tenir epilèpsia, discapacitat visual/auditiva
- No progressiu
Investigacions:
- Ressonància magnètica cerebral (mostra anomalies estructurals)
- Avaluació del desenvolupament
- Aportació multidisciplinària (fisiologia, teràpia ocupacional, SALT)
Característiques distintives:
- Retard en la parla i el llenguatge
- Inatenció (pot simular el TDAH)
- Problemes de comportament
- Es pot confondre amb LD
Investigacions:
- Audiometria
- Timpanometria
- Derivació ORL
Característiques distintives:
- Retard del desenvolupament per manca d'estimulació
- Dificultats d'aferrament
- Problemes de comportament
- Pot millorar amb el suport adequat
Investigacions:
- Avaluació de salvaguarda
- Avaluació del desenvolupament
- Implicació dels serveis socials
Característiques distintives:
- Característiques fenotípiques específiques
- Pot haver-hi antecedents familiars
- Problemes mèdics associats
- Exemples: Down, X fràgil, Prader-Willi
Investigacions:
- Proves genètiques (microarrays, cariotip)
- Derivació a genètica clínica
- Cribratge específic de la síndrome
📈 Afeccions més comunes en la malaltia de Lynch
Més prevalent en la malaltia de Lynx greu, la paràlisi cerebral i les síndromes genètiques (per exemple, Angelman, Rett, Lennox-Gastaut). Sovint més resistent al tractament que en la població general.
Accions del metge de capçalera: Monitorització anual de sang amb DEA, revisió del diari de convulsions, assegurar-se que hi ha un pla de medicació de rescat (midazolam bucal), xarxa de seguretat SUDEP.
El restrenyiment crònic està molt infradiagnosticat. Les causes inclouen una dieta baixa en fibra, mobilitat reduïda, medicaments anticolinèrgics (antipsicòtics, fàrmacs antiepilèptics), ingesta inadequada de líquids i mala consciència dels hàbits intestinals.
Accions del metge de capçalera: Pregunteu sobre els intestins a cada contacte, baix llindar per tractar, revisió regular del laxant, derivació a gastroenterologia si és greu.
La depressió, l'ansietat i la psicosi són significativament més freqüents. La presentació sovint és atípica: el canvi de comportament pot ser la característica de presentació en lloc d'un estat d'ànim baix expressat.
Accions del metge de capçalera: Llindar baix per a l'avaluació de la salut mental, implicar psiquiatria d'afectacions a les característiques físiques, descartar primer les causes físiques, utilitzar eines d'avaluació adaptades (llista de control PAS-ADD).
La malaltia tiroïdal autoimmunitària és molt freqüent en la síndrome de Down. Es pot presentar com a deteriorament cognitiu o canvi de comportament en lloc de símptomes típics d'hipotiroïdisme.
Accions del metge de capçalera: TFT anuals en tots els pacients amb síndrome de Down i en qualsevol pacient amb LD on se sospita hipotiroïdisme.
L'obesitat és freqüent a causa de la mobilitat reduïda, els efectes secundaris dels antipsicòtics atípics, la síndrome de Prader-Willi i el control limitat de la dieta. Pot provocar síndrome metabòlica, diabetis tipus 2 i malalties cardiovasculars.
Accions del metge de capçalera: Mesura anual de l'IMC, circumferència de cintura, glucosa en dejú, lípids. Consells sobre estil de vida adaptats a l'individu. Considereu la derivació a un especialista en control de pes.
La ERGE afecta entre el 30 i el 50% de les persones amb malaltia de Lyell greu, i sovint es presenta com a canvis de comportament, rebuig d'aliments o comportament autolesiu (especialment cops de cap i mossegades). Les taxes de H. pylori també són més altes.
Accions del metge de capçalera: Llindar baix per a assaigs empírics d'IPP. Proves d'H. pylori on estigui clínicament indicat (prova d'antigen en femta).
Una higiene bucal deficient, les dietes amb alt contingut en sucre i la dificultat d'accés a l'atenció dental provoquen taxes elevades de malalties dentals. El dolor dental és una causa comuna però poc reconeguda de canvi de comportament.
Accions del metge de capçalera: Pregunteu sobre l'assistència al dentista. Deriveu a serveis odontològics comunitaris amb experiència en malalties del cor. Tingueu en compte el dolor dental a l'hora d'avaluar el canvi de comportament: examineu la boca.
La discapacitat auditiva afecta el 40% de les persones amb síndrome de Down (principalment conductiva) i els problemes de visió són molt comuns en les persones amb síndrome de Down. Sovint no es detecten cap de les dues dificultats perquè el pacient no pot autodeclarar-les.
Accions del metge de capçalera: Revisions auditives i de la vista anuals com a part de la revisió mèdica. Derivar a audiologia i oftalmologia segons correspongui. El cerumen és comú: reviseu-lo regularment.
Pràcticament totes les persones amb síndrome de Down desenvolupen la patologia d'Alzheimer als 40 anys. La demència clínica es presenta de mitjana entre 10 i 20 anys abans que en la població general. Es presenta com un deteriorament cognitiu o funcional respecte al nivell inicial d'un individu.
Accions del metge de capçalera: Establir una línia de base funcional i cognitiva en tots els adults amb síndrome de Down entre els 30 i els 35 anys. Derivació al servei de memòria si es detecta un deteriorament. Exclusió de causes reversibles (hipotiroïdisme, depressió, deficiència de vitamina B12).
El TEA coexisteix en un 30-40% de les persones amb trastorns d'aficionat. Aquesta combinació augmenta significativament la complexitat de la comunicació, el comportament i les necessitats d'atenció mèdica. Les sensibilitats sensorials sovint són marcades.
Accions del metge de capçalera: Preguntar sobre el diagnòstic d'autisme. Adaptar els ajustos raonables a les necessitats sensorials. Involucrar els serveis CLDT i especialitzats en autisme quan estiguin disponibles.
- Pneumònia per aspiració — principal causa de mort; sovint per disfàgia no reconeguda
- Asma — poden estar infradiagnosticats i infratractats a causa de dificultats de comunicació
- Apnea del son — especialment comú en la síndrome de Down i l'obesitat; pregunteu als cuidadors sobre els roncs i els episodis d'apnea
- Infeccions respiratòries recurrents — considerar la disfàgia i l'aspiració com a causa subjacent
Accions del metge de capçalera: Cribratge de disfàgia i ERGE. Derivació a SALT si hi ha problemes per empassar. Assegureu-vos que les vacunes contra la grip, el pneumocòc i la COVID-19 estiguin al dia. Derivació a la clínica del son si sospita d'apnea del son.
- Malaltia cardíaca congènita — afecta el 40–50% de les persones amb síndrome de Down; ecografia cardíaca si no s'ha fet prèviament
- Hipertensió — sovint no es detecta; és essencial una mesura anual de la pressió arterial
- Cardiopatia isquèmica — inici més precoç; pot presentar-se de manera atípica (canvi de comportament, fatiga)
- Síndrome metabòlica — comú; impulsat per l'obesitat, els antipsicòtics i la inactivitat física
Accions del metge de capçalera: Càlcul anual de QRISK, mesura de la pressió arterial, lípids, HbA1c. Ecografia cardíaca si hi ha síndrome de Down i no s'ha fet prèviament. ECG anual en pacients amb antipsicòtics.
- osteoporosi — risc significativament més alt, especialment si està immòbil, pren FAE o està desnodrit. Considereu la possibilitat d'una exploració DEXA i la suplementació amb calci/vitamina D.
- Inestabilitat atlantoaxial — es produeix en un 10-20% dels casos de síndrome de Down. Pot causar compressió medul·lar. Radiografia de la columna cervical si hi ha símptomes (dolor al coll, debilitat, canvis de la marxa).
- Escoliosi — comú en la malaltia de Dysplasia (LD) greu i la paràlisi cerebral; derivar a ortopèdia si és progressiva
- Contractures articulars — en persones amb mobilitat reduïda; la fisioteràpia és important
Accions del metge de capçalera: Avaluar la mobilitat i el risc de caigudes. Considerar la suplementació amb vitamina D i calci. Dextrometria en pacients d'alt risc. Derivació a fisioteràpia per contractures o problemes de mobilitat.
- Discapacitat visual — 10 vegades més freqüent que en la població general. Les cataractes són freqüents en la síndrome de Down.
- Discapacitat auditiva — afecta ~40% enfront del 10% de la població general. La pèrdua auditiva conductiva (cera de les orelles, orella enganxosa) és freqüent i tractable.
- Ambdues poden causar canvis significatius de comportament, ansietat i aïllament social, que es poden atribuir al mateix trastorn d'afectació (TLA) (obscuritat diagnòstica).
Accions del metge de capçalera: Revisió de cera a les orelles a cada contacte. Cribratge anual de la vista i l'audició. Derivació a oftalmologia per cataractes. Derivació a audiologia per problemes auditius persistents. Nota: moltes persones amb dificultats d'audició no poden autodeclarar problemes sensorials; els cuidadors són l'informant clau.
- Malaltia periodontal i càries dental — taxes elevades a causa d'una mala higiene bucal, dietes ensucrades i dificultat per accedir a l'atenció dental
- Bruxisme (grinyol de dents) — comú; pot causar dolor dental i canvis de comportament
- Higiene bucal deficient — augmenta el risc de pneumònia per aspiració a través de bacteris orals
Accions del metge de capçalera: Pregunteu sobre l'assistència al dentista en cada contacte. Deriveu a serveis odontològics comunitaris amb experiència en malalties d'afectació. Examineu la boca quan el canvi de comportament no tingui explicació. Considereu el dolor dental com a causa abans d'atribuir el comportament a les malalties d'afectació.
| Condició | Per què un risc més alt | Acció de GP |
|---|---|---|
| La incontinència urinària | Necessitat neurològica, de mobilitat, d'incapacitat per comunicar-se | Avaluar en la revisió mèdica anual; derivació a infermera especialitzada en continència |
| Úlceres per pressió | Immobilitat, mala nutrició, incapacitat per reposicionar-se | Examen de la pell en la revisió anual; estratègies d'alleujament de la pressió; derivació a infermeres per a la viabilitat dels teixits si n'hi ha. |
| Problemes de la pell (èczema, psoriasi) | Prevalença més alta; pot ser infradeclarada | Examinar la pell en la revisió anual; tractar adequadament |
| Trastorns del moviment | Discinèsia tardana per antipsicòtics; relacionada amb la paràlisi cerebral | Revisar els antipsicòtics regularment (STOMP); derivar a neurologia si apareixen moviments nous o empitjoren |
| Càncer testicular | Risc més elevat si els testicles no han baixat (criptorquídia): més freqüent en la malaltia de Long Island | Comprovar si hi ha testicles no descendits; educació sobre l'autoexploració testicular (si escau); llindar baix per a l'ecografia escrotal si es troba una anomalia. |
| Infecció per Helicobacter pylori | Major prevalença en entorns de vida institucionalitzats/comunitaris | Prova amb antigen femta si hi ha dispepsia, ERGE o símptomes gastrointestinals inexplicables. Teràpia d'eradicació recomanada pel NICE si és positiu. |
💊 Afeccions comunes que els metges de capçalera haurien de gestionar
Principis clau
- Prevalença més alta, més greu, més resistent als fàrmacs que la població general
- Revisió anual essencial segons NICE CG137: freqüència de convulsions, medicació, efectes secundaris, pla de rescat
- Atenció compartida amb neurologia/psiquiatria de lesions d'alerta: s'escalada si es controla malament.
- Cal implementar un pla de medicació de rescat (midazolam bucal o diazepam rectal)
- Discussió sobre el risc de la SUDEP amb pacients i cuidadors, especialment per a aquells amb convulsions tònicoclòniques no controlades, convulsions nocturnes o incompliment de la medicació
- Pot presentar-se de manera atípica — canvi de comportament, confusió o automatismes subtils en lloc de convulsions clàssiques
Fàrmacs antiepilèptics de primera línia
| Tipus de convulsió | Fàrmac de primera línia | Dosi inicial típica | Efectes secundaris clau |
|---|---|---|---|
| Les convulsions focals | Lamotrigine | 25 mg OD durant 2 setmanes, després 50 mg OD durant 2 setmanes, i després augmentar de 50 a 100 mg cada 1 o 2 setmanes (titular lentament; comprovar amb el BNF; la dosi varia segons la medicació concomitant) | Erupció cutània (Stevens-Johnson), marejos, mal de cap: atureu-vos immediatament si apareix una erupció cutània. |
| Tònic-clònic generalitzat | Valproat de sodi (homes/dones postmenopàusiques); lamotrigina (dones en edat fèrtil) | Valproat de sodi: 300 mg BD, augmentant en 200 mg cada 3 dies fins a la dosi efectiva (verificar amb BNF) | Augment de pes, tremolor, pèrdua de cabell, hepatotoxicitat, teratogenicitat (vegeu l'advertència sobre PPP anterior) |
| Convulsions d'absència | Etosuximida | 250 mg BD, augmentant en 250 mg cada 5-7 dies (màxim 2 g/dia; verificar amb BNF) | Nàusees, somnolència, mal de cap, discràsies sanguínies |
| Convulsions mioclòniques | Valproat de sodi | Com s'ha indicat anteriorment: iniciat per un especialista | Com a dalt |
Requisits de seguiment
| Droga | base | Seguiment en curs |
|---|---|---|
| Valproat de sodi | FBC, LFT, pes; formulari PPP signat si WOCBP | Efficients físiques de pes (LFT) als 6 mesos, després anualment. Pesatge regular. Revisió anual del PPP si es tracta de WOCBP. |
| Carbamazepina | FBC, U&E, LFT | FBC, U&E, phthalmology als 6 mesos, després anualment. Nivells de fàrmac si el control és deficient. |
| Lamotrigine | No es necessita cap | Només revisió clínica. Vigileu si apareix una erupció cutània; atureu-ho immediatament si apareix. |
| Levetiracetam | No es necessita cap | Revisió clínica. Monitoritzar l'estat d'ànim (pot causar depressió/agressivitat). |
Medicació de rescat per a convulsions prolongades
| Droga | Ruta | Dosi | Quan s’ha d’utilitzar |
|---|---|---|---|
| Midazolam bucal (per exemple, Epistatus, Buccolam) | Bucal | 10 mg per a adults majors de 18 anys (verifiqueu-ho amb el pla d'atenció individual i el BNF; la dosi es basa en el pes/edat) | Convulsions > 5 minuts o convulsions repetides sense recuperació |
| Diazepam rectal | Rectal | 10–20 mg per a adults (verificar amb el pla d'atenció individual i el BNF) | Si el midazolam bucal no està disponible/no és eficaç; cada cop més substituït per midazolam bucal |
Per què és tan comú en les LD?
- Mala alimentació (poca fibra, líquids insuficients)
- Mobilitat reduïda
- Medicaments (antipsicòtics, opioides, anticolinèrgics)
- Dificultats de comunicació (no puc expressar malestar)
- Hipotonia (en algunes síndromes)
presentació clínica
- Dolor abdominal (pot presentar-se com a angoixa, defensa)
- Diarrea per desbordament (excrements líquides que eviten la impactació)
- Disminució de la gana, nàusees, vòmits
- Massa fecal palpable a l'examen abdominal
Escala de tractament (Font: NICE CKS Restrenyiment: verifiqueu les dosis amb les directrius actuals abans de prescriure)
| Pas | Droga | Dosi | notes |
|---|---|---|---|
| 1. Formació a granel | closca d'ispaghula (Fybogel) | 1 sobre (3.5 g) de BD en aigua | Augmentar els líquids. Evitar si sospita una impactació. |
| 2. Osmòtic (primera línia en LD) | Macrogol (per exemple, Movicol, Laxido) | 1–3 sobres al dia (ajustar segons la resposta); per impactació fecal: 8 sobres/dia durant un màxim de 3 dies (Movicol) | Primera línia preferida en la malaltia de Laos. Segur per a ús a llarg termini. |
| 3. Estimulant | Senna | 7.5–15 mg a la nit (fins a 30 mg si cal) | Afegiu-hi si el laxant osmòtic és insuficient. Pot causar rampes. |
| 4. Suavitzant | Docusat sòdic | 100–200 mg BD (màxim 500 mg/dia) | Útil si les femtes són dures. Es pot combinar amb estimulants. |
| 5. Rectal | Supositori de bisacodil | 10 mg PR | Si el tractament oral falla. Pot ser necessària sedació en pacients amb malaltia de Lynch. |
| 6. Ènema | Ènema de fosfat (per exemple, Fleet) | 1 ènema estàndard PR | En cas d'impactació greu. Considereu l'ingrés hospitalari si no es tolera. |
Prevenció i gestió proactiva
- Dieta rica en fibra (si és segur empassar-se'l) — consulteu un dietista si cal
- Ingesta adequada de líquids — objectiu d'1.5–2 L diaris
- Rutina regular d'anar al lavabo — un horari regular després dels àpats utilitza el reflex gastrocòlic
- Laxants de manteniment: La majoria dels pacients necessiten 1 o 2 sobres de macrogol a llarg termini al dia.
- Diari intestinal: Els cuidadors han de registrar la freqüència i la consistència (gràfic de femta de Bristol) al pla de cures.
- Revisió de medicaments: Reduir els fàrmacs constipants sempre que sigui possible (antipsicòtics, opioides, anticolinèrgics)
Investigacions i derivacions
| Investigació / Derivació | Quan? |
|---|---|
| Exploració abdominal | Tots els casos: comproveu la càrrega fecal |
| Exploració rectal digital | Si sospita d'impactació, amb consentiment i avaluació de la capacitat |
| Radiografia abdominal | Si se sospita una obstrucció (vòmits, distensió, absència de defecació) |
| Sang (FBC, U&E, CRP) | Si està sistèmicament malalt |
| Ingrés hospitalari / evacuació manual sota sedació | Impactació greu que no respon al tractament comunitari |
| Derivació a gastroenterologia / cirurgia colorectal | Restrenyiment greu recurrent malgrat un maneig òptim; consideració de colostomia per a casos intractables |
Factors de risc en la malaltia de Langdon
- Paràlisi cerebral (especialment amb espasticitat)
- Escoliosi greu
- Alimentació per gastrostomia
- Medicaments (bloquejadors dels canals de calci, nitrats, anticolinèrgics)
- Obesitat
Presentacions atípiques
- Canvi de comportament (malestar, agressivitat, autolesió)
- Rebuig al menjar o menjar lentament
- Infeccions toràciques recurrents (aspiració)
- Tos crònica o sibilàncies
- Erosió dental
Management (Font: NICE CKS GORD — verifiqueu les dosis amb les directrius actuals abans de prescriure)
| Pas | Intervenció | Detalls |
|---|---|---|
| 1. Estil de vida | No farmacològic | Pèrdua de pes si teniu obesitat, eviteu els àpats tardans, aixecau el capçal del llit, reviseu els medicaments |
| 2. IBP (primera línia) | Omeprazol 20 mg OD o lansoprazol 30 mg OD | Prova de 4 a 8 setmanes abans dels àpats. Si és eficaç, reduir a la dosi eficaç més baixa. Es pot augmentar a omeprazol 40 mg OD o lansoprazol 30 mg OD si la resposta és inadequada. Continuar a llarg termini amb la dosi eficaç més baixa si els símptomes tornen en interrompre el tractament. |
| 3. Antagonista del receptor H2 (alternativa) | Famotidina 20 mg BD | Alternativa si els IPP no es toleren o estan contraindicats. Menys eficaços que els IPP. Nota: la ranitidina es va retirar del mercat del Regne Unit el 2019 a causa de la contaminació per NDMA; no s'ha de receptar. Verifiqueu la dosi de famotidina amb l'enzim CKS BNF/NICE actual. |
| 4. Procinètic (adjuntament) | Domperidona 10 mg tres vegades al dia abans dels àpats | Afegir només si sospita de buidatge gàstric retardat. Màxim 4 setmanes a causa del risc cardíac (prolongació del QTc). Evitar en pacients amb afeccions cardíaques o que prenguin altres fàrmacs que prolonguen el QTc. |
| 5. Derivació a especialistes | Gastroenterologia | Si hi ha senyals d'alerta, símptomes refractaris o si es considera cirurgia (fundoplicatura) |
Investigacions
- Assaig de teràpia amb IBP — diagnòstic i terapèutic (el primer pas més adequat)
- Endoscòpia gastrointestinal superior — si hi ha senyals d'alerta o símptomes refractaris al tractament
- Oreneta de bari — si hi ha disfàgia (per avaluar si hi ha estenosi o trastorn de la motilitat)
- Monitorització del pH 24 hores — si el diagnòstic és incert i els símptomes persisteixen malgrat el tractament
- Prova de H. pylori (prova d'antígens a la femta) — si hi ha símptomes refractaris
Senyals d'alerta per a derivació urgent
- Disfàgia (dificultat per empassar)
- Pèrdua de pes involuntària
- Hematemesi o melena
- Vòmits persistents
- Pneumònia per aspiració recurrent
Afeccions de salut mental comunes
| Condició | Prevalença en la malaltia de Lynch | Presentation |
|---|---|---|
| Depressió | 2-3 vegades més alt | Canvi de comportament, abstinència, alteracions del son/de la gana, autolesió |
| Ansietat | 2-3 vegades més alt | Agitació, evitació, símptomes físics (palpitacions, sudoració) |
| Psicosi | 3 vegades més alt | Al·lucinacions, deliris, comportament desorganitzat (més difícil de diagnosticar) |
| Demència | 5 vegades més alt (síndrome de Down 50% als 60 anys) | Declivi cognitiu, canvi de comportament, pèrdua d'habilitats |
| TDAH | 15-20% | Inatenció, hiperactivitat, impulsivitat |
| Autisme | 30-40% | Dificultats de comunicació social, comportaments repetitius |
Reptes de diagnòstic
- Dificultats de comunicació: No puc descriure símptomes com ara "baix estat d'ànim" o "sentir veus"
- Eclipsament diagnòstic: Símptomes atribuïts a la malaltia d'Alzheimer en lloc de a una malaltia mental
- Presentacions atípiques: Pot presentar-se com un canvi de comportament en lloc de símptomes clàssics
- Deteriorament cognitiu basal: Difícil detectar un major deteriorament cognitiu
Tractament de la depressió/ansietat per part del metge de capçalera (verifiqueu les dosis amb les eines NICE CKS/BNF actuals abans de prescriure)
| Pas | Intervenció | Detalls |
|---|---|---|
| 1. Excloure les causes físiques | Investigacions | CBE, TFT, B12/folat, glucosa. Descartar dolor, infecció, efectes secundaris de la medicació. |
| 2. Teràpies psicològiques | TCC adaptada | Consulteu el servei de psicologia per a persones amb discapacitat. Feu servir ajudes visuals i un llenguatge simplificat. |
| 3. Antidepressius (ISRS — primera línia) | Sertralina 50 mg OD (ISRS de primera línia); alternativa: Citalopram 20 mg OD | Començar poc, anar a poc a poc. Revisar a les 2 setmanes per detectar efectes secundaris. La resposta terapèutica triga de 4 a 6 setmanes. Augmentar la sertralina a 100 mg OD (màxim 200 mg) si la resposta és insuficient. Citalopram: es pot augmentar a 40 mg OD si cal. Eviteu els antidepressius tricíclics — els efectes secundaris anticolinèrgics significatius (retenció urinària, restrenyiment, confusió) són particularment problemàtics en la malaltia de Lynx. Demaneu consell psiquiàtric a un especialista en malalties de Lynx abans d'iniciar el tractament en casos complexos. |
| 4. Derivació a especialistes | Psiquiatria LD | Si és greu, amb característiques psicòtiques o sense resposta al tractament del metge de capçalera. |
Prescripció d'antipsicòtics en la malaltia de l'al·lèrgia (iniciat per especialistes — els metges de capçalera controlen el tractament en curs)
- Indicacions: Psicosi, agressió/autolesió greu (després d'anàlisi del comportament): iniciada per un especialista
- Exemple de fàrmac: Risperidona: normalment s'inicia amb 0.5 mg BD per un especialista, i s'augmenta lentament; les dosis i els esquemes de titulació s'han de verificar amb el BNF i les cartes de l'especialista.
- Monitorització (rol de metge de capçalera): Pes, pressió arterial, glucosa en dejú, lípids, prolactina, ECG al començament i als 3 mesos
- Crítica: Cada tres mesos. Intentar la reducció/retirada de la dosi anualment d'acord amb el STOMP.
- Efectes secundaris: Sedació, augment de pes, síndrome metabòlica, símptomes extrapiramidals
Per què és més comú en les malalties de Lynch?
- Mala alimentació (opcions limitades d'aliments, menjar reconfortant)
- Mobilitat i exercici reduïts
- Medicaments (antipsicòtics, valproat, antidepressius)
- Síndromes genètiques (síndrome de Prader-Willi, síndrome de Down)
- Hipotiroïdisme (especialment síndrome de Down)
Conseqüències per a la salut
Cardiovascular
Hipertensió, cardiopatia isquèmica, ictus
Metabòlic
Diabetis tipus 2, dislipèmia
Respiratori
Apnea del son, asma
Musculoesquelètic
Osteoartritis, mal d'esquena
GI
ERGE, càlculs biliars, NAFLD
Psicològic
Baixa autoestima, depressió
Enfocament de gestió (verifiqueu les dosis farmacològiques amb les proves actuals de CKS/BNF del NICE)
| Pas | Intervenció | Detalls |
|---|---|---|
| 1. Avaluació | Mesures de referència | IMC, circumferència de cintura, pressió arterial, HbA1c, lípids, TFT. Cribratge de complicacions. |
| 2. Consells dietètics | Pla de nutrició adaptat | Involucrar un dietista. Utilitzar ajudes visuals (sistema de semàfors). Involucrar els cuidadors. |
| 3. Activitat física | Programa d'exercicis | Activitats adaptades (natació, caminar, dansa). Consulteu els grups d'exercicis de dificultat baixa. |
| 4. Revisió de la medicació | Reduir els fàrmacs obesogènics | Considereu canviar l'antipsicòtic (p. ex., olanzapina per aripiprazol): decisió de l'especialista. Reviseu el valproat: decisió de l'especialista. |
| 5. Farmacoteràpia (primera línia) | Orlistat 120 mg TDS amb àpats (inhibidor de la lipasa) | Si s'han provat un IMC ≥30 (o ≥28 amb comorbiditats) i mesures d'estil de vida durant almenys 3 mesos. Continuar només si hi ha una pèrdua de pes ≥5% a les 12 setmanes. Aconsellar una dieta baixa en greixos per reduir els efectes secundaris gastrointestinals. Verificar els criteris d'elegibilitat amb les guies actuals sobre obesitat del NICE CKS. |
| 6. Cirurgia bariàtrica | Referència especialitzada | Si l'IMC ≥40 (o ≥35 amb comorbiditats) i les opcions no quirúrgiques han fallat. Requereix una avaluació de la capacitat completa. Dirigit per un especialista. |
Síndrome de Prader-Willi
Prevalença
| Població | Hipotiroïdisme | Hipertiroidisme |
|---|---|---|
| Població general | 2-3% | 0.5-1% |
| Síndrome de Down | 10-20% | 1-2% |
| Altres LD | 5-10% | 1% |
Hipotiroïdisme en la LD
Presentacions atípiques:
- Canvi de comportament (retracció, agressivitat)
- Empitjorament del restrenyiment
- L'augment de pes
- Declivi cognitiu (pot imitar la demència en la síndrome de Down)
- Pell seca, pèrdua de cabell
Gestió de l'hipotiroïdisme (Font: NICE CKS Hipotiroïdisme — verifiqueu les dosis amb les directrius actuals)
| Pas | acció | Detalls |
|---|---|---|
| 1. Diagnòstic | TFTs | TSH elevada, T4 lliure baixa. Comprovar anticossos TPO (tiroïditis autoimmunitària). |
| 1b. Llindar de tractament | Quan tractar | Tractar sempre si la TSH és >10 mU/L. Tractar la TSH 5–10 mU/L si hi ha símptomes. Considerar el tractament de la síndrome de Down amb un llindar de TSH més baix, atès l'alt risc i la presentació atípica. Comprovar els anticossos de la peroxidasa tiroïdal (TPO); si són positius, la taxa de conversió a hipotiroïdisme manifest és més alta. |
| 2. Tractament (de primera línia) | Levotiroxina sòdica (substitut de tiroxina) | Començar amb 25 mcg 1 cop al dia en gent gran, persones fràgils o amb malalties cardíaques; 50 mcg 1 cop al dia en adults amb altra forma física. Prendre amb l'estómac buit de 30 a 60 minuts abans dels àpats. Augmentar en 25 mcg cada 4-6 setmanes. Objectiu: TSH 0.5-4.5 mU/L. Manteniment habitual de 100-200 mcg 1 cop al dia. Torneu a comprovar les TFT 6-8 setmanes després de cada canvi de dosi i, a continuació, anualment un cop estables. |
| 3. Titulació | Augmentar la dosi | Augmentar en 25 mcg cada 4-6 setmanes fins que la TSH estigui dins del rang objectiu (0.5-4.5 mU/L). |
| 4. Seguiment | TFTs | Controlar la TSH 6-8 setmanes després de cada canvi de dosi. Un cop estable, TFT anuals. |
Investigacions i senyals d'alerta
| Investigació | Propòsit |
|---|---|
| TFT (TSH + T4 lliure) | Diagnòstic i seguiment |
| Anticossos contra la peroxidasa tiroïdal (TPO) | Confirma la tiroiditis autoimmunitària; prediu la progressió |
| Perfil lipídic | La hiperlipidèmia és freqüent en l'hipotiroïdisme; tracta primer la causa subjacent |
Recomanacions de cribratge
| Població | Freqüència de cribratge |
|---|---|
| Síndrome de Down (totes les edats) | TFT anuals des del naixement |
| Altres LD (adults) | TFTs a la revisió mèdica anual |
| Si es pren liti | TFTs cada 6 mesos |
🧩 Canvi de comportament: ANALGÈSICS
- Quin és el punt de referència? (pregunteu als cuidadors que coneixen millor la persona)
- Què ha canviat? (agressivitat, retraïment, rebuig al menjar, son)
- Quan va començar? (agut vs gradual)
- Hi ha algun desencadenant? (nou cuidador, canvi de rutina, canvi de medicació)
Feu servir l' ANALGÈSICS llista de comprovació a continuació ↓
Exploració física completa que inclou cavitat oral, abdomen, pell i orelles.
- FBC, U&E, LFT, TFT, glucosa, B12, folat, CRP
- Difusió d'orina (la ITU és la causa més freqüent)
- Revisió de la medicació (comprovar els nivells de DEA)
- Imatges si està indicat (RX de tòrax, RAX, TC del cap)
- Depressió o ansietat
- Psicosi o trastorn bipolar
- Problemes sensorials relacionats amb l'autisme
- Protecció: abús, negligència, explotació
Mal de queixal, mal d'orella, mal de cap, dolor musculoesquelètic, fractura no diagnosticada, dolor abdominal, restrenyiment. Examineu-ho a fons. Utilitzeu eines d'avaluació del dolor dissenyades per a pacients no verbals (per exemple, DISDAT).
Restrenyiment, ERGE, obstrucció intestinal, H. pylori, gastroenteritis. Preguntar específicament: és possible que el pacient no mostri símptomes gastrointestinals de manera voluntària. Radiografia abdominal si es sospita un restrenyiment greu.
ITU (molt freqüent, sovint asimptomàtica), ITU de baixa freqüència, ITU de les vies respiratòries superiors, otitis mitjana, infecció cutània, abscés dental. Anàlisi d'orina, PCR, FBC com a referència. Considereu una radiografia de tòrax.
Activitat convulsiva (inclòs l'estat no convulsiu), canvi en el llindar convulsiu, nivells subterapèutics de FAE, mal de cap, ictus AIT. Comprovar els nivells del fàrmac si es prenen FAE. Considerar un EEG si el comportament canvia de manera aguda.
Efectes secundaris (sedació, acatisia, efectes anticolinèrgics), toxicitat (toxicitat per fàrmacs antiepilèptics), interaccions, canvis recents en la dosi o la formulació, dosis oblidades o efectes d'abstinència.
Hipo/hiperglucèmia, hipotiroïdisme, hiponatrèmia (especialment amb carbamazepina), alteracions electrolítiques, deshidratació. U&E, TFT, glucosa, calci.
Depressió, ansietat, psicosi, TEPT, reacció de dol. Només cal tenir-ho en compte després d'excloure les causes físiques. Utilitzar la llista de verificació PAS-ADD. Involucrar psiquiatria amb problemes d'afectació. Evitar antipsicòtics sense una indicació clara.
Canvi en les modalitats d'atenció, cuidador nou o diferent, pèrdua (dol, canvi en la situació de vida), abús o negligència, canvi en la rutina, assetjament escolar. Derivació a la protecció si escau. Involucrar l'atenció social.
⚠️ Errors comuns
Atribuir nous símptomes o canvis de comportament a la discapacitat d'aprenentatge en si, en lloc d'investigar-la adequadament. La causa més comuna de mort evitable en les discapacitats d'aprenentatge.
Si suposem que un pacient no té capacitat només perquè té una discapacitat d'aprenentatge, cal avaluar la capacitat per a cada decisió específica. Molts pacients amb discapacitat d'aprenentatge lleu-moderada tenen plena capacitat.
Dirigir tota la comunicació al cuidador i ignorar el pacient. Adreçar-se sempre directament al pacient primer, fins i tot si la seva comunicació és limitada.
Exemple: Preguntar al cuidador "Menja correctament?" mentre el pacient seu i et mira.
Com evitar: Dirigiu-vos primer al pacient: "Hola, com esteu avui?" Només dirigiu-vos al cuidador per demanar garantia després d'haver-vos dirigit directament al pacient.
Prescripció d'antipsicòtics com a primera resposta al canvi de comportament, sense investigar les causes físiques ni aplicar els principis STOMP.
Exemple: Prescripció de risperidona per a "comportament desafiant" sense comprovar si hi ha dolor, restrenyiment o infecció.
Com evitar: Apliqueu primer els ANALGÈSICS. Els antipsicòtics només són per a psicosi o agitació greu després d'excloure totes les causes físiques. Involucreu la psiquiatria d'afeccions lingüístiques. Reviseu i intenteu la reducció regularment (STOMP).
No preguntar sobre els intestins. El restrenyiment és la causa més comuna i més freqüentment passada per alt de canvi de comportament i malestar en persones amb malaltia d'Alzheimer greu. Sempre pregunteu específicament.
No oferir cites dobles, informació de lectura fàcil o entorns accessibles. Els ajustos raonables són un deure legal segons la Llei d'igualtat de 2010, no un complement discrecional.
No detectar, documentar o actuar sobre les preocupacions de protecció. Les persones amb trastorns d'aptitud tenen 6 vegades més probabilitats de patir abús. És essencial un llindar baix per a la derivació.
No convocar proactivament els pacients per a revisions mèdiques anuals. La dependència excessiva de l'autoderivació del pacient ignora la majoria de les necessitats de salut. Les revisions mèdiques proactives i estructurades són la intervenció preventiva més important en les malalties de baixada.
Prendre decisions relacionades amb la capacitat sense documentar l'avaluació i el raonament. Una documentació deficient deixa el pacient (i el clínic) vulnerable. Documenteu la decisió, l'avaluació i per què es va prendre la decisió que respectava el millor interès del pacient.
No establir una línia de base cognitiva i funcional en adults amb síndrome de Down i passar per alt els primers signes de demència. L'Alzheimer comença entre 10 i 20 anys abans en la síndrome de Down. Establir la línia de base als 30 i 35 anys i controlar anualment.
Enviar cartes de derivació sense informació sobre les necessitats de comunicació, la funció basal o la medicació, cosa que deixa l'atenció secundària desprevinguda.
Exemple: Derivació rutinària per a un pacient no verbal sense passaport hospitalari, sense esment de malaltia de l'avortament, sense guia de comunicació.
Com evitar: Envieu sempre el passaport hospitalari amb cada derivació. Incloeu-hi les necessitats de comunicació, la funció basal, els factors desencadenants i els medicaments. Marqueu-ho com a adult vulnerable.
Intentar gestionar casos complexos sense la contribució especialitzada d'infermeres especialitzades en discapacitats, psiquiatria o altres professionals sanitaris afins.
Exemple: Manejar l'epilèpsia refractària o els problemes de salut mental greus de forma aïllada sense la intervenció de neurologia o psiquiatria en trastorns d'afectació.
Com evitar: Coneix el teu equip especialitzat en problemes d'infermeria. Les infermeres en problemes d'infermeria, la psiquiatria, la sala de tractament d'alleujament, el tractament ocupacional i l'atenció social hi són per ajudar-te. Fes-les servir. Els casos complexos necessiten l'atenció d'un equip multidisciplinari.
🚨 Senyals d'alerta i condicions que no us podeu perdre
| Bandera vermella | Urgència | Diferencials clau | acció |
|---|---|---|---|
| Canvi sobtat de comportament | URGENT | Dolor, infecció, abús, afecció mèdica aguda | Exploració completa, cribratge de sèpsia, revisió de la medicació, protecció |
| Pèrdua de pes inexplicable | URGENT | Malignitat, malaltia de la tiroide, diabetis, depressió, disfàgia | FBC, U&E, TFT, glucosa, PCR; considerar derivació d'espera de 2 setmanes |
| Noves convulsions / canvi de patró | URGENT | Lesió cerebral, alteració metabòlica, incompliment de la medicació | Assessorament neurològic el mateix dia, TC/RMN, nivells de DEA, cribratge metabòlic |
| Signes de maltractament o negligència | IMMEDIATA | Adult vulnerable en risc: deure legal d'actuar | Derivació per salvaguarda; lesions documentades; policia en cas d'acte criminal |
| Confusió aguda o deliri | IMMEDIATA | ITU, infecció toràcica, infecció metabòlica, toxicitat medicamentosa | Cribratge de sèpsia, revisió de la medicació, considerar l'ingrés hospitalari |
| Autolesió o ideació suïcida | IMMEDIATA | Crisi de salut mental: major risc de suïcidi en persones amb trastorns d'al·lèrgia | Derivació de l'equip de crisi, avaluació de riscos, retirada de mitjans, MHA si cal |
| Dificultats per empassar (nou) | URGENT | Risc d'aspiració, asfíxia, compromís nutricional | Derivació per a la teràpia de salinització perifèrica (SALT), videofluoroscòpia, dieta modificada; considerar PEG si és greu. |
| Dolor al pit o falta d'alè | IMMEDIATA | Cardíac (risc més alt en la síndrome de Down), EP, pneumònia | ECG, troponina, radiografia de tòrax, dímer D si sospita de pneumònia; derivació a cardiologia |
Per què fàcilment es passa per alt: Pot no informar que se sent malament, presentació atípica
Signes: Febre, taquicàrdia, hipotensió, confusió, canvi de comportament
Acció: Puntuació NEWS2, hemocultius, antibiòtics intravenosos, ingrés hospitalari urgent
Per què fàcilment es passa per alt: Restrenyiment crònic comú, pot no informar de dolor
Signes: Vòmits, distensió, restrenyiment absolut, sons intestinals amb sons de dringar
Acció: Res per via oral, fluids intravenosos, RAX, derivació quirúrgica urgent
Per què fàcilment es passa per alt: La disfàgia pot ser "infeccions toràciques" recurrents i no reconegudes.
Signes: Tos després de menjar, pneumònia recurrent, pèrdua de pes, episodis d'ofec
Acció: Rx de tòrax, avaluació SALT, considerar videofluoroscòpia, tractar pneumònia, modificar la dieta
Per què fàcilment es passa per alt: No puc informar del dolor, potser no recordo la lesió, osteoporosi freqüent
Signes: Canvi de comportament, rebuig a suportar pes, inflor, deformitat, hematomes
Acció: Radiografia, analgèsia, derivació ortopèdica. Cal considerar mesures de protecció si no hi ha explicació.
Per què fàcilment es passa per alt: Ús elevat d'antipsicòtics, rar però potencialment mortal, en la malaltia de Lynch
Signes: Febre, rigidesa, confusió, inestabilitat autonòmica (després d'iniciar/augmentar l'antipsicòtic)
Acció: Suprimir antipsicòtics, FBC/U&E/CK, fluids intravenosos, ingrés hospitalari urgent
Per què fàcilment es passa per alt: Risc 6 vegades més alt, potser no revela, dificultats de comunicació
Signes: Lesions inexplicables, canvi de comportament, por al cuidador, mala higiene, explotació financera
Acció: Documentar les preocupacions, parlar només amb el pacient, salvaguardant la derivació a l'autoritat local.
Per què fàcilment es passa per alt: 10-20% de la síndrome de Down, sovint asimptomàtica fins a la compressió de la medul·la umbilical
Signes: Dolor cervical, torticoli, debilitat, canvis de la marxa, disfunció de la bufeta/intestí
Acció: Radiografia de columna cervical (flexió/extensió), derivació a neurocirurgia si hi ha símptomes
Per què fàcilment es passa per alt: 50% als 60 anys, es pot atribuir a "fer-se gran"
Signes: Declivi cognitiu, pèrdua d'habilitats, canvi de personalitat, convulsions (de nova aparició)
Acció: Avaluació cognitiva basal, TFTs (excloent hipotiroïdisme), derivació a la clínica de memòria
❤️ RCPRA d'ADN en discapacitat d'aprenentatge i autisme
✓ Quines decisions de la DNACPR HAN de ser
- • Fet en un base individual — mai manta
- • Part d'una conversa més àmplia sobre la persona preferències, desitjos i necessitats
- • Segons la persona condició clínica, no el seu diagnòstic de malaltia de baixada
- • Amb el suport de ajustos raonables perquè la persona pugui participar en la conversa
- • Informat pel NHS England Principis universals de la planificació anticipada de l'atenció (Març de 2022)
❌ El que MAI és acceptable
- • Utilitzar només la "discapacitat d'aprenentatge" com a motiu per a la RCPRA ADN
- • Utilitzar només la "síndrome de Down" com a motiu per a la RCPRA ADN
- • Utilitzar només "autisme" com a motiu per a la RCPRA ADN
- • Manta Decisions de DNACPR per a grups de persones amb LD
- • Enumerar el trastorn d'atenció o l'autisme com a causa de mort — La malaltia de Lynch no és una afecció mortal
- Tota persona ho té necessitats i preferències individuals que s'ha de tenir en compte
- Tothom hauria de rebre sempre bons estàndards i qualitat de l'atenció
- Les discussions sobre les preferències de RCP s'haurien de dur a terme com a part d'un conversa més àmplia sobre l'atenció futura, les preferències i els desitjos
- La gent ha de ser suport per parlar sobre el que volen — alguns necessitaran ajustaments raonables per fer-ho
- D'alta qualitat presa de decisions personalitzada és clau per eliminar les males pràctiques al voltant de la RCPRA amb DNA
- La mort pot produir-se com a conseqüència de trastorns físics concomitants — la discapacitat d'aprenentatge en si mateixa NO és una causa de mort
- Reviseu qualsevol CPR ADN existent a l'historial del pacient: hi ha una justificació clínica clara més enllà del diagnòstic de malaltia de Long Island?
- Si cal una conversa sobre la RCPPR associada a la DNA, feu ajustaments raonables perquè la persona pugui participar-hi (materials de lectura fàcil, participació del cuidador, entorn familiar)
- Documentar completament el raonament clínic, no només la "discapacitat d'aprenentatge".
- Revisar amb l'equip multidisciplinari i el cuidador si el pacient no té capacitat
- Si el pacient no té capacitat: aplicar el procés de l'interès superior de la MCA 2005, involucrar un defensor independent de la capacitat mental (IMCA) si no hi ha família.
✅ Revisió mèdica anual de les persones amb discapacitat d'aprenentatge
C
Revisió de sistemes clínics i malalties cròniques
Revisar les malalties cròniques segons els protocols
M
Consulta de salut mental i comportament
Depressió, ansietat, psicosi, memòria, comportament
E
Examen físic
PA, pes/IMC, audició, estat mental + revisió de sistemes
S
Comprovació de síndrome específica
Síndrome de Down, X fràgil, Prader-Willi, etc.
H
Promoció de Salut
Tabaquisme, IMC, pressió arterial, dieta, exercici, QRISK, cribratge del càncer
E
Consulta sobre epilèpsia
Freqüència de convulsions, revisió del DEA, medicació de rescat
D
Consulta de disfàgia
Dificultats per empassar → Derivació per a SALT. Comproveu també la pirosi/dispepsia.
| Àrea | Què preguntar / comprovar | Per què importa? |
|---|---|---|
| 🗐 Audició | Examineu les orelles per detectar cera. Teniu problemes d'oïda? | El cerumen és comú i fàcil de tractar. La pèrdua d'audició provoca canvis de comportament. |
| 💨 Infeccions toràciques | Alguna infecció de pit recurrent? | Si és així → consulteu SALT (aspiració / problema d'empassar?). Principal causa de mort evitable. |
| 🥃 Empassar | Té alguna dificultat per empassar-se (disfàgia)? | Consulteu SALT. Pregunteu també sobre l'acidesa estomacal: afecta el compliment de la medicació. |
| 💩 Restrenyiment | Freqüència i consistència intestinal. Algun esforç? | Afecta fins a un 70%. Dolor per restrenyiment → agressivitat / canvi de comportament en pacients no verbals. |
| 💧 Continència | Té incontinència d'orina o fecal? | Comú. Es pot gestionar millor amb revisió. |
| ⚡ Convulsions/desmaios/girs divertits | Algun episodi de tremolors, pèrdua de coneixement o moviments inusuals? | L'epilèpsia afecta entre el 25 i el 30% dels casos de malaltia de Lynch. Cal investigar si hi ha convulsions noves o modificades. |
| 🧠 Salut mental | Els cuidadors van notar signes de depressió, ansietat, psicosi? Canvis de memòria? | Si hi ha nous problemes de memòria: fer 6CIT + anàlisis de sang → revisió del metge de capçalera. |
| 💉 Vacunes | Comprovar l'estat de la vacunació | Grip, pneumocòc, potenciadors de la COVID-19. La infecció respiratòria és una de les principals causes de mort per malaltia de les llagues. |
| 📋 Cribratge de càncer | Participa en cribratge cervical, de mama i intestinal? AAA (si és home, major de 65 anys)? | L'acceptació és molt baixa. Pot ser necessari ajustar els criteris d'accés. |
| 💌 Salut sexual | Anticoncepció, relacions | Oportunitat de salvaguarda. Avaluar el consentiment i la seguretat de la relació. |
Examen — el mínim
- Pressió sanguínea
- Pes i IMC
- Audició: examinar les orelles (cerumen d'oïdes molt comú)
- Estat mental — comportament inusual? Depressió manifesta? Ansietat?
Sistemes clínics (segons correspongui)
- Respiratori · Cardiovascular · Tracte gastrointestinal (mínim tres)
- Neuro · GU · Vascular · Pell (si hi ha antecedents rellevants)
Proves de sang
| Anàlisi de sang | Qui ho necessita |
|---|---|
| FBC | TOTS els pacients |
| HbA1c | TOTS els pacients |
| Colesterol total: HDL | TOTS els pacients (tret que ja estiguin prenent una estatina) |
| TFTs | TOTS els pacients amb síndrome de Down (anualment) |
| Protocol SMI d'anàlisis de sang + ECG | Pacients amb antipsicòtics |
| Sang per malalties cròniques | Segons els protocols CDM (per exemple, HbA1c, U&E, LFT) |
- Mesures: Alçada, pes, IMC, circumferència de la cintura, pressió arterial
- Cardiovascular: Avaluació de la pressió arterial, el pols i el risc cardiovascular (QRISK3)
- Respiratori: Estat tabàquic, revisió de l'asma/MPOC, vacuna contra la grip
- GI: Funció intestinal (restrenyiment molt comú), símptomes de ERGE, disfàgia
- Continència: Continència de la bufeta i l'intestí
- Pell: Úlceres per pressió, integritat de la pell, èczema
- Sang: FBC, U&E, LFT, TFT, HbA1c, lípids, B12/folat
- Antiepilèptics: Control de les convulsions, efectes secundaris, nivells de fàrmac si està indicat
- Antipsicòtics: Revisió d'indicacions (STOMP), monitorització metabòlica, reducció d'intents
- Laxants: Funció intestinal, ajusteu la dosi segons calgui
- Polifarmàcia: Revisar tots els medicaments, deixar de fer fàrmacs innecessaris
- Compliment: Comproveu l'adherència, considereu les ajudes per al compliment
- Mood: Cribratge per a la depressió (canvi de comportament, abstinència, son/gana)
- Ansietat: Avaluar els símptomes d'ansietat, els desencadenants i les estratègies d'afrontament
- Comportament: Qualsevol comportament desafiant, desencadenants, pla de gestió
- Autolesió: Avaluació de riscos, pla de seguretat
- Psicosi: Cribratge d'al·lucinacions, deliris, trastorns del pensament
- Freqüència de convulsions: Nombre i tipus de confiscacions de documents durant l'últim any
- Control de les convulsions: Avaluar si el tractament actual és adequat
- Medicaments: Revisió dels fàrmacs antiepilèptics, els efectes secundaris i el compliment
- Medicació de rescat: Comprovar la data i l'accessibilitat del midazolam bucal/diazepam rectal
- Seguretat: Pla de gestió de convulsions, debat SUDEP
Síndrome de Down:
- TFT anuals (hipotiroïdisme 10-20%)
- Revisions auditives i visuals (alta prevalença de discapacitat)
- Cribratge de demència a partir dels 40 anys (50% als 60 anys)
- Cribratge d'inestabilitat atlantoaxial (radiografia de la columna cervical si és simptomàtica)
- Revisió cardíaca (cardiopatia congènita 40-50%)
Síndrome X Fràgil:
- Cribratge d'autisme (coincidència del 30%)
- Avaluació de l'ansietat i el TDAH
- Monitorització de convulsions (el 20% desenvolupa epilèpsia)
Síndrome de Prader-Willi:
- Control del pes (hiperfàgia, obesitat)
- Cribratge de diabetis (diabetis tipus 2 comuna)
- Cribratge d'apnea del son
- Monitorització de l'escoliosi
- Dieta i nutrició: Avaluar la qualitat de la dieta i derivar a un dietista si cal.
- Activitat física: Fomentar l'exercici, derivar a grups d'exercici per a persones amb discapacitat.
- Fumar i alcohol: Avaluar l'ús, oferir suport per deixar de consumir
- Salut sexual: Anticoncepció, relacions, protecció
- Atenció social: Revisar el paquet d'atenció, el suport per a cuidadors i els serveis diürns
- Salvaguarda: Detectar abús, negligència i explotació financera
- Vacunes: Assegura't d'estar al dia (grip, pneumocòc, COVID-19)
- Cribratge del càncer: Cervical, mamari, intestinal (pot necessitar ajustaments raonables)
🛡️ Intervencions restrictives (retencions segures)
A Intervenció restrictiva és un acte deliberat d'una altra persona que restringeix el moviment, la llibertat i/o la llibertat d'actuar de manera independent del pacientS'utilitza per a:
Ús justificat (ambdós han d'aplicar-se)
- • Prendre el control immediat d'un situació perillosa quan hi hagi una possibilitat real de danys a la persona o a altres persones si no es pren cap mesura, O
- • Acabar o reduir significativament el perill per al pacient o per a altres persones (Codi de bones pràctiques de la MHA, 2015)
❌ NO acceptable per a
- • Revisions de sang anuals rutinàries (tret que hi hagi hagut un canvi en l'estat de salut/presentació)
- • Comoditat o pressió de temps
- • Investigacions no urgents quan existeixen alternatives
Abans de planificar una intervenció restrictiva, consulteu la unitat especialitzada en Dificultats d'Aprenentatge per assegurar-vos que la persona rebi el tractament sanitari adequat en l'entorn adequat. L'equip especialitzat pot tenir alternatives més segures.
La necessitat clínica ha de ser necessari i urgentPer exemple, anàlisis de sang que es necessiten urgentment a causa d'un canvi en la salut. Això no... NO incloure revisions de sang anuals rutinàries, tret que hi hagi hagut un canvi específic en la salut o la presentació de la persona, i aquest canvi s'ha d'identificar a la derivació i al formulari de consentiment.
Adjunteu-ho a la vostra carta de derivació a la unitat de LD. El formulari ha de:
- Documentar que calen intervencions restrictives (retencions segures)
- Indicar què s'ha intentat anteriorment — per demostrar per què ara calen intervencions restrictives
- Indica clarament per què està en mans de la persona els millors interessos sotmetre's al procediment, i que el risc del problema de salut supera el risc d'utilitzar intervencions restrictives
- Incloure a nom de contacte i número de telèfon directe perquè l'equip de LD pugui contactar amb tu si tens preguntes
⚖️ Ajustos raonables
- Cites dobles o ampliades (mínim de 20 a 30 minuts)
- Primera o última cita del dia (sala d'espera més tranquil·la)
- El mateix metge de capçalera sempre que sigui possible: la continuïtat redueix l'ansietat i genera confiança.
- Permetre que el cuidador o un adult conegut assisteixi
- Oferir visites a domicili quan no sigui possible assistir a la cirurgia
- Enviar recordatori de cita amb fotos de la consulta i del metge de capçalera (redueix la por a allò desconegut)
- Oferir una visita prèvia per familiaritzar el pacient amb l'entorn abans de la cita.
- Recordació proactiva en lloc de confiar en l'autoreferència
- Cartes de citació i informació sanitària de lectura fàcil
- Ús de suports visuals, imatges i mapes corporals
- Llenguatge senzill: sense argot mèdic
- Registrar les necessitats de comunicació a l'historial del pacient
- Senyalar les necessitats a altres proveïdors (Estàndard d'informació accessible)
- Zona d'espera tranquil·la (reduir la sobrecàrrega sensorial)
- Temps d'espera mínim
- Clínic familiar sempre que sigui possible
- Permetre visites de familiarització abans del procediment
- Passaport hospitalari completat i accessible per a tot l'equip
Llei de capacitat mental de 2005: suport a la presa de decisions
- Visites de dessensibilització abans dels procediments: familiaritzar el pacient amb l'equip i els passos per endavant
- Crema EMLA per a venopunció (aplicar 1 hora abans)
- Tècniques de distracció durant els procediments
- Permetre articles de confort (joguines preferides, música, iPad) durant el procediment
- Utilitzeu mètodes de dessensibilització per a la flebotomia: pot requerir diverses visites.
- Sedació sota supervisió especialitzada per a procediments complexos si l'ansietat és greu
- Visites domiciliàries per a anàlisis de sang o exàmens si l'assistència a la cirurgia és impossible
- Involucrar una infermera especialitzada en problemes de salut per a procediments complexos o repetidament fallits
- Considereu l'angiogràfia generalitzada (AG) per a procediments dentals o essencials si ha fallat repetidament sense sedació.
Llei d'igualtat de 2010: requisits d'accessibilitat física
- Consulta accessible amb cadira de rodes
- Sofà d'examen ajustable
- Polipast disponible si cal
- Espai tranquil: mínimes llums brillants o sorolls forts
- Senyalització clara amb imatges
- Lavabos accessibles
- Característiques sensorials a la sala d'espera
Estàndard d'informació accessible
- Passaport hospitalari per a totes les derivacions d'atenció secundària
- Pla d'acció sanitària compartit amb el pacient i els cuidadors
- Resums d'alta de lectura fàcil
- Informació sobre medicaments en format accessible
- Plans d'atenció compartits amb tots els professionals implicats
- Marca a l'historial del pacient que indica la LD i els ajustos necessaris
A partir del 2023, el NHS d'Anglaterra exigeix que s'utilitzi l'indicador digital d'ajustos raonables en els registres electrònics de pacients per:
- Indica que un pacient necessita ajustaments raonables
- Anoteu quins ajustaments específics són necessaris
- Feu-ho visible per a tots els equips implicats en l'atenció del pacient
- Donar suport a la comunicació interorganitzativa sobre les necessitats d'ajustament
Fes-te aquestes tres preguntes a cada contacte. Recorda-les amb FULL: Ldiscapacitat laboral, Equalitat, Aaccés, Fflexible.
A — PENSA EN L'ACCÉS
Hi ha alguna cosa que impedeix que les persones amb trastorns d'afectació utilitzin els nostres serveis?
F — PENSAR EN FLEXIBILITAT
Podem oferir algun ajust per millorar l'experiència de la persona?
E — PENSAR EN LA IGUALTAT
Tindrà aquesta persona els mateixos resultats que tots els altres?
🤝 No us oblideu del cuidador/a
- Signes de depressió o ansietat — mira, no ho preguntis només
- Excessiu fumar o alcohol utilitzar com a estratègies d'afrontament
- Irritabilitat amb el pacient — pot indicar sobrecàrrega
- Signes de esgotament del cuidador — esgotament, retraïment, cinisme
- Quan va ser la cuidadora? última revisió mèdica?
Demana al cuidador que reservi una cita a part per a ell mateix si creus que necessita una revisió de salut.
-
Serveis de suport a cuidadors
www.carersresource.org — suport pràctic, descans, grups d'iguals - Serveis d'assessorament sobre beneficis — molts cuidadors desconeixen la prestació per a cuidadors i altres drets
- Assessorament en habitatge — adaptacions, habitatge accessible
- Serveis Socials — adaptacions a la llar, cures de descans, paquet de suport per a cuidadors i pacients
💡 Consell de SCA: cuidadors com a part de la consulta
A l'SCA, el cuidador sovint és present. Reconeix-lo, utilitza els antecedents col·laterals de manera eficaç, però sempre adreça't primer directament al pacient. En les consultes amb puntuacions altes, els candidats també s'ocupen del benestar del cuidador, no només del pacient, com a part d'un enfocament holístic. No t'ho perdis.
📈 Millora de l'atenció a les malalties del cor a la teva consulta
Identificar persones amb DA
Revisa el teu registre. Intenta obtenir un ≥0.5%. Busca pacients codificats com a síndrome de Down, autisme o paràlisi cerebral sense un codi LD separat.
Augmentar l'adopció de revisions mèdiques anuals
Recordeu proactivament tots els pacients majors de 14 anys. Objectiu d'una acceptació del 75%. Utilitzeu cartes d'invitació de lectura fàcil.
Optimitzar la medicació psicotròpica — STOMP
Reptar els antipsicòtics en cada revisió. Hi ha una indicació psiquiàtrica clara? Treballar amb la psiquiatria de trastorns de l'al·lèrgia per reduir-los si és possible.
Identificar i registrar els ajustos raonables
Feu servir l'indicador digital d'ajustos raonables del NHS. Assegureu-vos que els ajustaments estiguin indicats a tots els altres proveïdors.
Ajudar els pacients a interactuar amb els recursos de la comunitat
Utilitzeu la prescripció social. Connecteu els pacients amb serveis de salut i benestar, suport als cuidadors i xarxes comunitàries de malalties dialèctiques.
Enllaç amb altres metges de capçalera: xarxa de revisió per parells
Forma o uneix-te a una xarxa local de desenvolupament local. La revisió periòdica entre iguals millora els estàndards i comparteix bones pràctiques entre les diferents pràctiques.
| Requisit | detall |
|---|---|
| Registre de revisió de salut de LD | Mantingut per a tots els pacients majors de 14 anys amb LD. Prevalença mínima: 0.5% de la població de pràctica. |
| Precisió del registre | Reviseu regularment. Busqueu pacients amb síndrome de Down, autisme o paràlisi cerebral que puguin tenir LD codificats en un altre lloc però no al registre de LD. |
| Cap de llista de deutes nominat | Un metge de capçalera (o infermera) designat que coordina: la formació del personal, la prestació de serveis millorats, els controls mèdics anuals i la millora de la qualitat. |
| Sessió educativa MDT | Almenys una sessió educativa centrada en les dificultats d'aprenentatge a l'any per a tot l'equip de pràctica. |
| Revisions mèdiques anuals | S'ofereix a tots els pacients majors de 14 anys inscrits al registre. Objectiu: 75% d'acceptació. Pagament QOF adjunt. |
| Plans d'Acció Sanitària | Creat per a tots els pacients després de la seva revisió mèdica anual. Pot incloure contacte social per a la prescripció. |
🎭 Escenaris SCA
Accions clau
- • Aplicar la regla de "la causa mèdica primer"
- • Exploració física exhaustiva
- • Comprovar si hi ha dolor (dental, restrenyiment, infecció urinària)
- • Revisar els medicaments: hi ha hagut algun canvi recent?
- • Anàlisis de sang basals + anàlisi d'orina
- • Garantia dels cuidadors en el moment inicial
Eviteu aquestes trampes
- • Atribuir a la DL sense investigar
- • Iniciar antipsicòtics sense revisió física
- • Ignorar les preocupacions dels cuidadors
- • No abordar el dolor
Accions clau
- • Respecta la negativa inicial: pot tenir capacitat
- • Avaluar la capacitat utilitzant el marc MCA 2005
- • Utilitzeu materials de lectura fàcil per explicar
- • Doneu temps per processar la informació
- • Avaluació de la capacitat documental
- • Si no té capacitat: decisió sobre l'interès superior amb el cuidador/a
Eviteu aquestes trampes
- • Suposant que no té capacitat perquè té dificultats d'aprenentatge
- • Procedir sense avaluació de capacitat
- • Permetre que el cuidador invalidi els desitjos del pacient sense avaluació
- • No documentar el procés de presa de decisions
Accions clau
- • Prioritzar els "girs divertits": cribratge de convulsions
- • Investigar la hipertensió (anàlisis de sang, orina ACR)
- • Abordar l'obesitat: consells sobre estil de vida, derivar un dietista
- • Actualització del Pla d'Acció Sanitària
- • Reservar cites de seguiment
- • Involucrar el cuidador en la planificació de l'atenció
Eviteu aquestes trampes
- • Només abordar un problema a la revisió mèdica
- • Atribuir girs estranys a les dificultats d'aprenentatge sense investigar
- • Tractament de la hipertensió sense anàlisis de sang
- • No establir una xarxa de seguretat i no fer el seguiment del llibre
Accions clau
- • Veure el pacient sol si és possible
- • Pregunteu amb sensibilitat sobre els hematomes
- • Documentar les troballes acuradament
- • Consulteu l'equip d'adults de protecció
- • Considereu la derivació a la policia si hi ha risc agut
- • No prometreu confidencialitat en la salvaguarda
Eviteu aquestes trampes
- • Descartar els hematomes com a accidentals sense investigació
- • Permetre que el cuidador es quedi durant les preguntes sensibles
- • Prometent mantenir les preocupacions en secret
- • No documentar o no derivar
Enfocament pas a pas
- Avaluació urgent el mateix dia
- Col·lateral: descripció de la crisi epilèptica, durada, estat postictal
- Comproveu el compliment del tractament amb FAE i qualsevol canvi recent de dosi.
- Examinar per detectar infeccions (tòrax, orina, pell)
- Comprovar si hi ha lesions o traumatismes al cap
- Anàlisis de sang: nivells de fàrmacs antiepilèptics (FAE), U&E (hiponatrèmia amb carbamazepina), glucosa, hematopolímer sanguini (FBC), PCR
- Considerar TC cranial si hi ha un nou patró o sospita de traumatisme
- Contacta amb un neuròleg per obtenir consell el mateix dia
- Revisar la disponibilitat de la medicació de rescat i planificar-la
- Actualitzar el pla d'atenció a l'epilèpsia abans que el pacient marxi
❌ Errors comuns
- • Retardar l'avaluació: l'augment de les convulsions és urgent
- • No comprovar els nivells de DEA (sovint n'és la causa)
- • No es pot detectar la infecció com a desencadenant
- • No contactar amb neurologia
- • No hi ha cap pla de medicació de rescat establert
- • Assumint que el pacient està postictal quan té convulsions
Enfocament pas a pas
- Veure el pacient sol — demanar a la mare que esperi fora
- Avaluar la capacitat per a les relacions sexuals i les decisions anticonceptives
- Explora la relació (consensual? coercitiva? explotadora?)
- Parlar sobre les opcions anticonceptives d'una manera accessible
- Proporcionar informació de lectura fàcil sobre les opcions anticonceptives
- Oferir cribratge d'ITS
- Parlar sobre la protecció si hi ha algun dubte
- Respecta la seva decisió si té capacitat.
- Documentar clarament l'avaluació de la capacitat a les notes
❌ Errors comuns
- • Permetre que la família invalidi la pacient si té capacitat
- • No dur a terme una avaluació formal de la capacitat
- • Falta de preocupacions sobre salvaguarda en la relació
- • Proporcionar només informació verbal sense materials accessibles
- • Assumint que no pot prendre decisions perquè té dificultats d'aprenentatge
Ho tens! 🎉
Ara tens tot el que necessites per gestionar els pacients amb malalties del cor amb confiança a l'atenció primària, des de revisions mèdiques anuals fins a la protecció, des de medicaments per al dolor fins a RCP amb DNA. Vés a mostrar-los com és una bona atenció mèdica. 💪
Tenir cura de pacients amb discapacitats d'aprenentatge pot semblar intimidant, però recorda: tens les habilitats, els coneixements i la compassió per marcar una diferència real. Seguint els principis d'aquesta guia (evitant l'eclipsi diagnòstic, fent ajustaments raonables, completant revisions mèdiques anuals i treballant en col·laboració amb el tècnic multidisciplinari), pots ajudar a tancar la bretxa de mortalitat de 19.5 anys.
Cada consulta és una oportunitat per millorar els resultats de salut i salvar vides. Els vostres pacients amb discapacitats d'aprenentatge es mereixen la mateixa atenció d'alta qualitat que tothom, i amb l'enfocament adequat, vosaltres la podeu oferir.
💖 Gràcies per prendre't el temps d'aprendre. Els teus pacients tenen sort de tenir-te.
Bradford VTS — Recursos gratuïts de formació per a metges de capçalera des del 2002 — Creat pel Dr. Ramesh Mehay